ЦЕНТР
ГЕННОЙ
МЕДИЦИНЫ

РАСШИФРОВЫВАЕМ ЭКЗОМЫ и ГЕНОМЫ, ПОМОГАЕМ ВАШЕМу ВРАЧУ в анализе современных данных

Секвенирование экзома, секвенирование генома. Клиническое секвенирование экзома. Анализ экзома. Что нужно знать?

Секвенирование экзома не может стоить дешевле 50 тыс. руб., а генома меньше 100 тыс.

50 тыс. руб. - себестоимость реагентов для экзома, а 100 тыс. - для генома. Если Вы видите предложения дешевле этих сумм, значит соответствующая компания экономит на реагентах. К нам приносят такие данные с просьбой переанализировать их, но это невозможно - там слишком мало информации. Посмотрите сами на рисунке ниже. Наверху - пример дешевого экзома. В середине экзом здорового человека, сделанный нами. Внизу - пациент с генетическим заболеванием. Серые полоски - это то, за что Вы платите. Цветные буквы и дырки в полосках - это мутации, которые Вам должны найти. Дешевый экзом - вообще не прочитал соответствующий участок хромосомы.

секвенирование экзома

Секвенирование экзома, как и секвенирование генома, не медицинский анализ

Реагенты и приборы, которые используются для секвенирования экзома или секвенирования генома, НЕ имеют соответствующей сертификации в РФ, следовательно не могут использоваться в медицинской практике. Однако, на основе этих данных секвенирования экзома Ваш врач может перестать тыкать пальцем в небо, при выборе гена, который стоит исследовать, а отобрать тот, в котором есть мутации по данным секвенирования экзома, и уже эту мутацию проверить сертифицированными реагентами. Ни одна компания в РФ не имеет права проводить секвенирование экзома или секвенирование генома, как медицинский анализ.

Ваш врач должен участвовать в обработке данных секвенирования экзома

Если сделать секвенирование экзома здоровому человеку, Вы обнаружите много мутаций в генах, связанных с тем или иным заболеванием, однако эти мутации можно считать "безвредными" - человек-то здоров! Если сделать секвенирование генома, таких мутаций будет еще больше.
Чтобы отделить такие "мусорные мутации" от той, которая нужна Вам, мы привлекаем Вашего врача - он Вас видел, и разбирается во всех нюансах похожих заболеваний. (Если у Вас такого врача нет - мы можем найти такого для Вас.) К сожалению, кроме нас, ни одна из компаний, работающих в России, не сотрудничает тесно с Вашим врачом. Часто отсутствие такой связи приводит к неверным выводам.
Мы уверены, что диагноз Вам должен ставить Ваш лечащий врач, а наша задача - осуществить ему научную и техническую консультацию.

Клиническое секвенирование включает в себя НЕ все гены, связанные с заболеваниями

К примеру, мы переанализировали по запросу пациента данные клинического секвенирования экзома, полученные в другой компании. Врач запросил информацию по мутациям в 64 генах, а по данным клинического секвенирования экзома можно было получить информацию только по 52 генам из этого списка. Про оставшиеся 12 генов из того списка ничего сказать было нельзя. Наша общая рекомендация - делать полное секвенирование экзома вместо клинического секвенирования экзома. Экономия в этом случае сомнительна.

Если клинический экзом так плох, почему назначают клиническое секвенирование экзома?

Клинический экзом является самым дешевым из этой линейки анализов. Однако, часто после того, как не удается ничего найти в данных клинического экзома врачи просят сделать полное секвенирование экзома.

Анализ экзома

Анализ экзома является тяжелой задачей. Основной проблемой являются мутации с неизвестной значимостью - "мусорные", описанные выше. Для правильного анализа экзома незаминимо участие врача, который работает с пациентом.

Секвенирование генома

Секвенирование генома в России пока еще является редкостью по причине того, что компании гонятся за дешевизной генетических анализов, а секвенирование генома - наиболее дорогой из этой линейки тестов. Однако, только секвенирование генома может дать полную информацию о Ваших генах. К примеру, по сравнению с секвенированием экзома, геном дает в 100 раз больше информации о ДНК.

Узнайте больше о нашей работе

Наши доклады на Московском семинаре по генетике

Экзомы для нервно-мышечных заболеваний

Что такое экзом? Почему везде разные цены?

Появились вопросы? Задайте их прямо сейчас?

НАШИ СТАТЬИ В научных журналах


секвенирование генома
секвенирование генома
секвенирование экзома

Вам помогают

Наиболее квалифицированные ученые с опытом более 15 лет

Дмитрий Влодавец

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова., и.о. руководителя Детского Нервно-мышечного Центра.

Регулярно посещает с докладами международные конференции и симпозиумы по наследственным нервно-мышечным заболеваниям. 

Денис Решетов

профессиональный биоинженер и биоинформатик. Один из первых специалистов в России, применивший полноэкзомное и полногеномное секвенирование для поиска наследственных заболеваний. Опубликовал ряд статей в высокорейтинговых зарубежных журналах, по тематике наследственных заболеваний.

Что говорят о нас


Родители Артема Комарова

"Любовь и уважение среди маленьких пациентов и их родителей Дмитрий Владимирович снискал благодаря своим чудесным качествам: доброте, вниманию и, конечно же, профессионализму."

Laurent Servais, MD, PHD; Child Neurologist, Associate professor - Pierre & Marie Curie University

"Я лично знаю Дмитрия Влодавца, т.к. мы поддерживаем с ним многолетнее общение по работе с пациентами с мышечной дистрофией Дюшенна" (перевод с англ.)

"I have personally known Dmitry Vlodavets for years and have exchanged with him several times about our common interest in Duchenne muscular dystrophy gene therapy".

Артемьева Светлана Брониславовна; кмн, заведующая психоневрологическим отделением №2 НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева

"Я хотела бы отметить, как клиницист, на быстрое реагирование Дениса Александровича на поставленные вопросы и возможность обсуждения полученных результатов секвенирования. Хочу выразить благодарность за организованные ежемесячные семинары по генетическим исследованиям, которые помогают совместной работе специалистов биоинформатиков из разных лабораторий, генетиков и врачей различных специальностей."

Наши сертификаты


секвенирование генома


секвенирование генома


секвенирование экзома


секвенирование экзома


Как мы работаем

Шаг за шагом
секвенирование генома

Звонок

Вы звоните нам, и мы грамотно консультируем вас по вашему вопросу.

секвенирование генома

Планирование исследований

Ваш доктор совместно с нами обдумывает какие современные научные методы могут быть полезны для Вас.

секвенирование экзома

Договор

Мы заключаем договор на научно-исследовательские работы, в котором прописаны условия и обязанности обеих сторон.

секвенирование экзома

эксперименты и результаты

Мы проводим исследования согласно договору. Обсуждаем результаты с Вашим врачем, пишем отчет.

ПЕРЕАНАЛИЗ

Мы можем качественно перенализировать данные клинического экзома, полного экзома или генома, полученные в других компаниях. Проверяем качество и находим ошибки.

39 т. руб.

КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ

Анализ 5 тыс. генов. Индивидуальный подход к Вашей проблеме с привлечением лучших российских и зарубежных специалистов.

ЭКЗОМ

Анализ 25 тыс. генов. Индивидуальный подход к Вашей проблеме с привлечением лучших российских и зарубежных специалистов.

ГЕНОМ

Анализ 25 тыс. генов и регуляторных областей. Включает в себя хромосомный микроматричный анализ. Это информация, которая будет помогать Вам всю жизнь.

Наш адрес

Москва, ул. Научный пр-д, 20, стр. 2,перед приездом не забудьте записаться
по телефону: +7 (495) 118 21-87

Остались вопросы?

Врачам

Попробуйте нашу программу для помощи в постановке диагноза!
секвенирование экзома

reshetov@sciadv.com

г. Москва, ул. Научный проезд, д. 20, стр. 2

Центр генной медицины

Дизайн создан студией Слон и Жираф, web@slon-i-giraf.ru